Detalles de la búsqueda
1.
Unreliability of genotyping arrays for detecting very rare variants in human genetic studies: Example from a recent study of MC4R.
Cell
; 184(7): 1651, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33798434
2.
Penetrance and expressivity of mitochondrial variants in a large clinically unselected population.
Hum Mol Genet
; 33(5): 465-474, 2024 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37988592
3.
Galectin-4 Antimicrobial Activity Primarily Occurs Through its C-Terminal Domain.
Mol Cell Proteomics
; 23(5): 100747, 2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38490531
4.
Reduced penetrance of MODY-associated HNF1A/HNF4A variants but not GCK variants in clinically unselected cohorts.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2018-2028, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36257325
5.
Prior immunization against an intracellular antigen enhances subsequent red blood cell alloimmunization in mice.
Blood
; 141(21): 2642-2653, 2023 05 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36638335
6.
Antibody-mediated antigen loss switches augmented immunity to antibody-mediated immunosuppression.
Blood
; 142(12): 1082-1098, 2023 09 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37363865
7.
Blood group A enhances SARS-CoV-2 infection.
Blood
; 142(8): 742-747, 2023 08 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37367252
8.
Recurrent 17q12 microduplications contribute to renal disease but not diabetes.
J Med Genet
; 60(5): 491-497, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36109160
9.
The relationship between islet autoantibody status and the genetic risk of type 1 diabetes in adult-onset type 1 diabetes.
Diabetologia
; 66(2): 310-320, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36355183
10.
FOXP3 TSDR Measurement Could Assist Variant Classification and Diagnosis of IPEX Syndrome.
J Clin Immunol
; 43(3): 662-669, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36600150
11.
SavvyCNV: Genome-wide CNV calling from off-target reads.
PLoS Comput Biol
; 18(3): e1009940, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35294448
12.
Systematic genetic testing for recessively inherited monogenic diabetes: a cross-sectional study in paediatric diabetes clinics.
Diabetologia
; 65(2): 336-342, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34686905
13.
Congenital beta cell defects are not associated with markers of islet autoimmunity, even in the context of high genetic risk for type 1 diabetes.
Diabetologia
; 65(7): 1179-1184, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35501400
14.
Fc γ receptor IIIa/CD16a processing correlates with the expression of glycan-related genes in human natural killer cells.
J Biol Chem
; 296: 100183, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33310702
15.
Assessing the Pathogenicity, Penetrance, and Expressivity of Putative Disease-Causing Variants in a Population Setting.
Am J Hum Genet
; 104(2): 275-286, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30665703
16.
How do I diagnose Maturity Onset Diabetes of the Young in my patients?
Clin Endocrinol (Oxf)
; 97(4): 436-447, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35445424
17.
Site-specific N-glycan Analysis of Antibody-binding Fc γ Receptors from Primary Human Monocytes.
Mol Cell Proteomics
; 19(2): 362-374, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31888963
18.
DR15-DQ6 remains dominantly protective against type 1 diabetes throughout the first five decades of life.
Diabetologia
; 64(10): 2258-2265, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34272580
19.
Comparison of Antibody Class-Specific SARS-CoV-2 Serologies for the Diagnosis of Acute COVID-19.
J Clin Microbiol
; 59(4)2021 03 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33468605
20.
Are We Forgetting About IgA? A Re-examination of Coronavirus Disease 2019 Convalescent Plasma.
Transfusion
; 61(6): 1740-1748, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34041759